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“之前几次住院,风湿免疫科主要按哪个方向考虑?”

“血管炎。”

赵国峰对这些病史早已烂熟于心。

“结节性多动脉炎、还有其他系统性血管炎都考虑过。”

“用过糖皮质激素,免疫抑制剂也调整过几次。”

“用药以后发热和皮疹能缓解一阵,但是过段时间还会再出现。”

赵国峰说到这里,顺手把这次的急诊记录翻出来。

“这次是昨天晚上又开始发热,早上突然说左手没力气,好在十几分钟以后缓过来了。”

两个人说话间已经到了病房,孩子靠在床头,年纪不大,人却挺安静。

裤腿往上卷了一截,小腿外侧能看到一片紫红色的网状花纹。

赵国峰先过去问了几句今天的感觉,又让他抬手、握拳,简单查了一遍神经系统。

左手现在力量基本正常。

顾临站在旁边,视线落在那片网状青斑上。

就在这时,消失了一晚上的系统再次出现。

【检测到复杂多系统病例,医学全域推演启动。】

下一秒,顾临眼前多出了一条时间轴。

【6岁:反复不明原因发热。】

【7岁:出现网状青斑、下肢疼痛。】

【8岁:高血压、首次缺血性卒中。】

【9岁:第二次缺血事件、贫血、血小板减少。】

紧接着,几个原本分散的异常被系统重新归到了一起。

【血管:早发性小血管缺血事件、皮肤血管炎表现。】

【炎症:反复炎症反应。】

【血液:贫血、血小板减少。】

【免疫:常规自身抗体证据不足。】

下面很快出现了一条新的推演方向。

【建议优先考虑:单基因炎症性血管病。】

【重点验证通路:ADA2相关。】

顾临看到ADA2,之前已经隐约想到的那个诊断一下清晰起来。

ADA2,全称腺苷脱氨酶2。

这种酶和血管内皮稳定以及免疫调节有关。

一旦因为基因缺陷导致活性严重不足,就可能出现反复血管炎、网状青斑、早发性脑卒中。

部分患者还会伴随贫血、血小板减少等血液系统异常。

对应的疾病就是:腺苷脱氨酶2缺乏症。

DADA2。

顾临没有急着开口,又重新把孩子以前的资料看了一遍,越看越像。

赵国峰注意到他一直在翻前面的病历,有些好奇的问了一句。

“想到什么了吗?”

顾临顿了顿,说道。

“赵主任,这个孩子以前查过ADA2活性吗?”
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